Responsabile Ufficio Biomedicina e malattie a bassa prevalenza: Rosa Bellomo -
Segreteria amministrativa: Alessandra Negrotto -
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Accoglienza del paziente adulto, bambino e familiari e orientamento verso i Presidi di diagnosi e cura della Rete regionale malattie rare e le Associazioni dei pazienti
Sportello regionale malattie rare - Video
Il servizio regionale è gestito da personale sanitario esperto che accoglie e fornisce informazioni sulle malattie, le esenzioni ad esse relative, orientando e supportando:
- pazienti adulti, bambini e familiari , medici medicina generale e pediatri libera scelta verso i presidi di diagnosi e cura della Rete regionale e nazionale malattie rare e le Associazioni dei pazienti
- gli Specialisti verso le procedure inerenti l’utilizzo del Registro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore Sanità
- gli uffici ASL anagrafe sanitaria regionali per riconoscimento Certificati di esenzione da fuori regione
- la fase di trasferimento da cure pediatriche a cure per l’adulto, in collaborazione con i Centri di riferimento e Ambulatori specialistici multidisciplinari.
Lo Sportello Regionale Malattie Rare collabora con il Telefono verde malattie rare per l'aggiornamento del Portale nazionale Malattie Rare (www.malattierare.gov.it).
Coordinamento regionale per le patologie a bassa prevalenza
Di cui all’accordo CRS n. 103/CSR del 10 maggio 2007
È attuato tramite il Comitato tecnico scientifico Biomedicina, Malattie Rare e Malattie Senza Diagnosi istituito con Deliberazione del Commissario Straordinario A.Li.Sa. n. 22 del 24.02.2017, afferente alla Area Dipartimentale Sanitaria di A.Li.Sa. per:
- essere riferimento tecnico scientifico per le Istituzioni, Tavoli tecnici nazionali, il “Gruppo di Consultazione Associazioni di pazienti con MR della Regione Liguria” e le altre Associazioni pazienti nazionali ed europee in materia di Biomedicina, Malattie Rare e Malattie Senza Diagnosi
- facilitare l’accesso dei pazienti affetti da MR e MSD alle cure e a tutti i benefici di legge previsti in questo ambito, anche tramite l'informazione capillare sulla rete di assistenza disponibile nella Regione Liguria
- elaborare suggerimenti tecnici ai fini della redazione dei piani terapeutici (PT) e dei percorsi diagnostico terapeutici assistenziali (PDTA), per la sperimentazione di modelli organizzativi innovativi, per diffondere la cultura medica sulle MR e MDS stimolando gli specialisti ad applicare i protocolli condivisi con i Centri Regionali di Riferimento
- promuovere l’applicazione di Standard di qualità e biosicurezza, metodi e protocolli validati per “il prelievo, la raccolta, la conservazione e la distribuzione di materiali biologici” presso i Centri di Risorse Biologiche, Biobanche e Collezioni di materiale biologico
- promuovere la partecipazione a progetti di ricerca di base e traslazionale in materia di Biomedicina, Malattie Rare e Malattie Senza Diagnosi
- promuovere la formazione/informazione di Operatori sanitari-MMG-PDL, Associazioni di pazienti e cittadini in materia di Biomedicina, Malattie Rare e Malattie Senza Diagnosi
- favorire il coinvolgimento delle Strutture Territoriali.
Presidi accreditati per le Malattie Rare
La Regione Liguria ha aggiornato l’elenco dei Centri di riferimento per le malattie rare, competenti per la certificazione del paziente, la stesura di percorsi clinici, diagnostici e di piani terapeutici allo scopo di poter proseguire le attività in maniera efficace e appropriata, in linea con le normative specifiche in materia.
Registro Regionale Malattie Rare
La Regione Liguria aderisce al Registro Nazionale Malattie Rare (RNMR) istituito presso l’Istituto Superiore di Sanità in attuazione dell’articolo 3 del D.M. 279/2001. Il Registro ha come obiettivi generali di effettuare la sorveglianza delle malattie rare e di supportare la programmazione nazionale e regionale degli interventi per i soggetti affetti da malattie rare.
http://www.iss.it
Reti Europee di Riferimento "ERN" per malattie rare e tumori rari
La Commissione europea nel rispetto dell’autonomia dei Paesi membri in materia di organizzazione dei sistemi sanitari, ha avviato una politica di integrazione volta a favorire la libera circolazione dei pazienti e a garantire l’accesso a cure di elevata qualità ai pazienti europei soprattutto in quegli ambiti quali le malattie rare o le patologie che richiedono interventi complessi e a forte investimento tecnologico e di competenze.
Di seguito è possibile consultare l'elenco delle strutture sanitarie della Regione Liguria individuate come Centri d'eccellenza per le ERN.
http://www.salute.gov.it/portale/temi/p2_6.jsp?lingua=italiano&id=4935&area=Malattie%20rare&menu=vuoto
Gruppo Regionale Associazioni Malattie Rare della Liguria
E’ costituito da Associazioni di malattie rare, persone con malattia rara e da familiari di persone con malattie rare; ha mandato consultivo e propositivo a supporto dell’attività regionale in tema di malattie rare.
Il Gruppo svolge anche una funzione di aggiornamento e raccordo con lo Sportello Regionale Malattie Rare e A.Li.Sa. Azienda Ligure Sanitaria della Regione Liguria.
https://sites.google.com/view/gruppomalattierareliguria/gcmr-liguria/chi-siamo/il-gruppo-di-consultazione
Comitato I Malati Invisibili ONLUS
PREVENZIONE PRIMARIA E SECONDARIA
Collaborazioni con Ministero Salute, Istituto Superiore Sanità e Organizzazioni interessate:
Progetto CCM 2017 Prevenzione e sorveglianza delle malformazioni congenite, Azione Centrale
La malformazioni congenite sono in parte patologie rare aventi eziologia multifattoriale caratterizzate da breve tempo di latenza tra esposizione e manifestazione clinica (6-8 mesi). Le malformazioni congenite possono essere: di esclusiva origine genetica (es. acondroplasia); di origine complessa o multifattoriale, ossia con una determinazione solo parziale da fattori genetici in associazione a fattori ambientali (es. schisi orofacciali, ipospadia, ecc.); di origine ambientale.
Riconosciuta l'importanza dell'attività di sorveglianza epidemiologica e di prevenzione primaria delle malformazioni congenite, il Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR) dell' Istituto Superiore di Sanità ha coordinato un progetto dal titolo "Prevenzione e sorveglianza delle malformazioni congenite: interventi sugli ambienti di vita e di lavoro per ridurre i rischi da fattori emergenti biologici (incluso virus Zika) e non".
Il progetto si è posto i seguenti obiettivi:
- istituire un Registro Nazionale Malformazioni Congenite per sviluppare attività di sorveglianza epidemiologica a livello nazionale
- sviluppare un approccio operativo integrato per la prevenzione primaria, che utilizzi i dati della sorveglianza delle malformazioni congenite e si basi su buone pratiche del Servizio Sanitario Nazionale
- promuovere nella popolazione generale corretti stili di vita e comportamenti consapevoli per la riduzione dei fattori di rischio.
In collaborazione con:
UOC Anatomia Patologica
- Centro di riferimento ligure collegato al Registro Nazionale Malformazioni Congenite ISS
- Centro di riferimento ligure di monitoraggio Malattia Trofoblastica Gestazionale (GTD)
- Centro di riferimento ligure per lo studio e monitoraggio della Morte Improvvisa Fetale - SIUD
Direttore: Prof. Valerio Gaetato Vellone
Dirigente Incaricato: Dott.ssa Francesca Buffelli
Telefono Segreteria : 010 5636 2210
Programma di Screening Neonatale Esteso (SNE)
Il termine "screening neonatale" definisce i programmi di medicina preventiva secondaria basati sulla misurazione analitica di specifici metaboliti attraverso il prelievo di alcune gocce di sangue del neonato che vengono versate su un apposito cartoncino, con l'obiettivo di selezionare in modo precoce e tempestivo i soggetti a rischio per alcune malattie congenite per le quali sono disponibili trattamenti e terapie in grado di modificare la storia naturale della malattia. E' un programma complesso, integrato e multidisciplinare che permette di:
- identificare precocemente su tutta la popolazione neonatale i soggetti affetti da malattie metaboliche ereditarie
- procedere all'accertamento diagnostico
- in caso di diagnosi confermata, avviare il paziente al trattamento specifico per la malattia identificata ed assicurargli il successivo follow-up.
In collaborazione con:
IRCCS Istituto Giannina Gaslini
Clinica Pediatrica ed Endocrinologia,
Centro Regionale di Screening Neonatale Malattie Metaboliche
Responsabile: Professor Mohamad Maghnie
Tel. 010 5636 2664 - 2406 - 2582
Progetto CCM 2018 - Sordità infantile e patologie oculari congenite. Analisi dell'efficacia ed efficienza dei protocolli di screening uditivo e visivo neonatale
Gli screening neonatali uditivo e visivo rappresentano una preziosa opportunità di prevenzione secondaria, ovvero di diagnosi e trattamento precoce di patologie che, se non diagnosticate tempestivamente possono determinare gravi esiti invalidanti per i nuovi nati. L’OMS considera la prevenzione secondaria, della sordità e dell’ipovisione, effettuata attraverso l'introduzione di programmi di screening neonatali universali, la chiave per ridurre drasticamente gli effetti invalidanti delle patologie neurosensoriali congenite più frequenti alla nascita. Il DPCM 12 gennaio 2017 Definizione e aggiornamento dei livelli essenziali di assistenza, garantisce a tutti i neonati "le prestazioni necessarie e appropriate per la diagnosi precoce delle malattie congenite previste dalla normativa vigente e dalla buona pratica clinica, incluse quelle per la diagnosi precoce della sordità congenita e della cataratta congenita".
L'azione Centrale-Progetto esecutivo CCM 2018 " Sordità infantile e patologie oculari congenite. Analisi dell'efficacia ed efficienza dei protocolli di screening uditivo e visivo neonatale" coordinato dal Centro Nazionale Malattie Rare in collaborazione con l'Istituto Italiano di Medicina Sociale/ INAPP ha l'obiettivo di:
- effettuare una ricognizione dei protocolli di esistenti
- rilasciare raccomandazioni e/o buone pratiche
- promuovere metodologie efficaci e standardizzate su tutto il territorio nazionale
- contribuire alla diffusione di informazioni utili alle famiglie ed alla popolazione generale.
Progetto RegistRare - CNMR ISS: sviluppo di una piattaforma nazionale per sostenere la creazione di registri di malattie rare
I registri e le basi di dati dei pazienti sono strumenti importanti al servizio della ricerca nel campo delle malattie rare, in grado di migliorare l'assistenza ai pazienti e la programmazione dell'assistenza sanitaria. Essi contribuiscono a mettere i dati in comune al fine di ottenere un campione di dimensioni sufficienti per la ricerca epidemiologica e/o clinica; sono inoltre fondamentali per valutare la fattibilità delle sperimentazioni cliniche, facilitare la programmazione di sperimentazioni idonee e sostenere l'arruolamento dei pazienti. Essi possono anche essere utilizzati per misurare la qualità, la sicurezza, l'efficacia e l'efficienza di una terapia.
Il progetto RegistRare prevede la creazione di una piattaforma web volta ad implementare la raccolta di dati sulle malattie rare in Italia in collaborazione con le associazioni dei pazienti e operatori del settore.
Principali obiettivi di tale piattaforma sono:
- fornire un punto di accesso centrale alle informazioni sui registri di pazienti affetti da malattie rare per tutte le parti interessate
- creare nuovi registri di patologia specifica
- sostenere quelli esistenti in vista della loro interoperabilità, fornendo gli strumenti informatici necessari per mantenere la raccolta dei dati…(..). in accordo con gli standard europei e basata sui requisiti necessari per una prospettiva di interoperabilità con altre fonti informative.
Progetto ISS 2022 - Scienza partecipata per il miglioramento della qualità di vita delle persone con malattie rare
La Scienza partecipata è una grande opportunità per favorire il coinvolgimento attivo della comunità nella ricerca scientifica e nello sviluppo di idee e proposte.
La pandemia ha reso evidente quanto la scienza sia entrata sempre di più nelle nostre vite, ma anche quanto la società possa giocare un ruolo attivo per lo sviluppo della scienza e della cura, anche attraverso la formulazione di proposte per soluzioni pratiche quotidiane.
Grazie al maggiore accesso alle informazioni scientifiche e agli strumenti digitali, si può essere sempre di più parte attiva, condividendo dati, competenze, esperienze e soluzioni.
Il Progetto Scienza partecipata per le malattie rare è rivolto a cittadini, scuole, associazioni, ricercatori e istituzioni. L'obiettivo è contribuire tutti insieme a migliorare la vita delle persone e delle loro famiglie, attraverso la proposta e la condivisione di strumenti, idee ed esperienze.
Il progetto è coordinato dal Centro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità ed è finanziato dal Ministero della Salute nell’ambito di un Accordo di collaborazione.
Fonte: http://www.iss.it
- Ministero salute/ISS - Portale governativo sulle malattie rare
- Orphanet - Portale delle malattie rare e dei farmaci orfani
- UDNI - Undiagnosed Diseases Network International (Informazioni sulla Rete delle Malattie Non Diagnosticate)
- CPMS - Sistema di gestione del paziente clinico (Piattaforma IT per le consultazioni cliniche tra i membri delle ERN)
- IDEA - Rete Pediatrica degli IRCCS
Video- Evento formativo a distanza: Screening neonatale per l'atrofia muscolare spinale e le immunodeficienze combinate gravi, 26 febbraio 2021 - Video
Utilizziamo per questa sezione il termine Servizi di Comunità poiché è impiegato modernamente in luogo di territorio, al fine di meglio caratterizzare l’area di integrazione per eccellenza (tra sociale e sanitario, tra cure primarie e specialistiche) e la continuità tra la degenza ed il domicilio. Quest’area di collaborazione tra professionisti dei distretti sanitario e sociale è il terreno dove debbono operare equipe integrate per la realizzazione della presa in carico e in superamento della logica prestazionale.
In questa parte del sito sono dunque ospitate le sezioni che si riferiscono, oltre che al Distretto Sanitario in senso lato, a Medicina Generale e Pediatria di libera scelta, alle attività consultoriali e alla specialistica ambulatoriale; il tutto nel quadro più vasto della regia distrettuale dalla quale ci si attende l’attuazione di percorsi assistenziali di tutela dei soggetti fragili.Vogliamo inoltre includervi anche le attività socio-sanitarie territoriali, che contribuiscono, e molto, alla tanto attesa maggiore appropriatezza delle prestazioni ospedaliere, che vogliamo siano riservate ai soli pazienti acuti. Si è infatti abituati a parlare di bontà dei servizi sanitari in solo riferimento all’eccellenza tecnologica ed alla prestazioni superspecialistiche, dimenticando che i cittadini apprezzano - o al contrario percepiscono come insoddisfacenti - i servizi sanitari di prossimità. Quelli territoriali, appunto.
Perché la promozione della salute?
Perché investe sul benessere e sul futuro cercando di offrire agli individui gli strumenti utili per compiere scelte salutari. L’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) definisce “salute” la condizione di un soggetto, o di una comunità, nella quale egli è in grado di realizzare le sue aspirazioni, soddisfare i propri bisogni e, infine, domare con successo le situazioni ambientali. Per salute si intende pertanto la capacità potenziale di auto realizzarsi e di rispondere positivamente all’ambiente.
Quali sono i principali documenti internazionali di riferimento?
La Carta di Ottawa, sottoscritta nel 1986 dagli Stati appartenenti all’OMS durante la prima Conferenza Internazionale sulla Promozione della Salute, definisce, in tal senso, con promozione alla salute il processo che consente alle persone di esercitare un maggiore controllo sulla propria salute e di migliorarla.
Questa definizione implica:- la creazione di ambienti che consentano di offrire adeguato supporto alle persone per il perseguimento della salute nella vita e nel lavoro, attraverso condizioni di maggiore sicurezza e gratificazione;
- il rafforzamento dell’azione delle comunità, che devono essere adeguatamente sostenute per poter operare in autonomia per quanto riguarda i problemi relativi ai cittadini che vi appartengono;
- il ri-orientamento dei servizi sanitari nella logica di renderli più adeguati ad interagire con altri settori, in modo tale da svolgere un’azione comune per la salute della comunità di riferimento.
I principi fondanti della promozione della salute sono: il coinvolgimento delle persone, l’empowerment, la giustizia sociale e l’equità.
La Carta di Ginevra per il BEN-ESSERE, dalla X Conferenza Mondiale sulla Promozione della Salute Organizzazione Mondiale della Salute del 2021 esprime l’urgenza di creare “società promotrici di ben-essere” sostenibili in una “visione positiva della salute che integra il ben-essere fisico, mentale, spirituale e sociale”, con lo scopo di fornire a tutti i membri delle generazioni presenti e future le conoscenze e competenze affinché crescano bene su un pianeta in salute, indipendentemente dal luogo in cui vivono. Aggiungendo, alla sopracitata Carta di Ottawa, i principi della giustizia ambientale, della solidarietà, dell’equità di genere, dell’equità tra le generazioni e della pace. Una promozione della salute centrata sull’empowerment, l’inclusività, l’equità e una partecipazione significativa.
Richiede delle azioni coordinate in 5 aree:- Valorizzare, rispettare e nutrire il pianeta Terra e i suoi ecosistemi
- Progettare un’economia equa al servizio dello sviluppo umano nel rispetto dei limiti ecologici sia a livello planetario che locale
- Sviluppare politiche pubbliche salutari per il bene comune
- Raggiungere una copertura sanitaria universale
- Affrontare gli impatti della trasformazione digitale
La Carta di Ginevra per il Ben-essere ©Dors – Centro Regionale per la Promozione della Salute, 2022-Traduzione autorizzata a cura di un gruppo multi-professionale di Dors Regione Piemonte – ASL TO3
A.Li.Sa. si impegna in tal senso a supportare il Dipartimento Salute e Servizi Sociali favorendo lo sviluppo di servizi socio-sanitari integrati e promuovendo sul territorio iniziative rivolte al miglioramento delle condizioni di salute del cittadino.Approfondimenti
Che cos’è OKkio alla Salute?
OKkio alla Salute è un progetto nazionale che attraverso un sistema di indagini capillari indaga le abitudini, i fattori di rischio e lo stato ponderale dei bambini delle scuole primarie (classi terze). Il campionamento viene effettuato dall’Istituto Superiore di Sanità a livello di Asl.
Perché è importante?
Obiettivo principale è orientare la realizzazione di iniziative utili ed efficaci per il miglioramento delle condizioni di vita e di salute dei bambini in età scolare. La necessità di seguire l’evoluzione della situazione nutrizionale della popolazione, soprattutto dei giovanissimi, è fortemente supportata dall’acquisizione che l’obesità rappresenta un problema prioritario di salute pubblica con un forte impatto negativo sullo stato di salute generale.
Partendo dal presupposto che le abitudini di vita e alimentari si instaurano nell’infanzia per questa ragione conoscere e offrire delle opportunità di miglioramento in questa fascia d’età rappresenta una strategia prioritaria.Come si realizza?
Gli operatori Asl debitamente formati realizzano le rilevazioni ogni 2-3 anni con le relative misurazioni di peso e altezza. L’indagine avviene mediante la compilazione di questionari relativi:
- all’ambiente fisico/organizzativo e le iniziative realizzate volte al miglioramento della salute dei bambini, compilato dal Dirigente Scolastico;
- al dettaglio della classe oggetto di rilevazione, come la numerosità, compilato dall’insegnante;
- agli stili di vita e le abitudini in un arco temporale ristretto, compilato dai bambini stessi;
- ai genitori viene chiesto di compilare con informazioni simili a quella del bambino.
I dati vengono raccolti mediante dei codici e le informazioni vengono riportate all’interno di un report con dati aggregati.
Si ringraziano tutti gli operatori sanitari, gli insegnanti, i dirigenti scolastici, i genitori e soprattutto i ragazzi che dal 2008 consentono di avere un contesto di riferimento sulla base del quale pianificare gli interventi.
Tutti i dettagli sono disponibili sul sito dell'Istituto Superiore di Sanità.Risultati
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Risultati dell'indagine 2023 - Regione Liguria
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Risultati dell'indagine 2019 - Regione Liguria
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Risultati dell'indagine 2016 - Regione Liguria
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Risultati dell'indagine 2014 - Regione Liguria
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Risultati dell'indagine 2012 - Regione Liguria
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Risultati dell'indagine 2010 - Regione Liguria
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Risultati dell'indagine 2008 - Regione Liguria
Il ministero della Salute ha incaricato la Regione Umbria di definire un modello di indagine periodica, da far diventare eventualmente nazionale in un secondo momento, sulla qualità della vita nelle persone con più di 65 anni. Il progetto ha la durata di due anni (2008-2010).
Anche Regione Liguria, attraverso l'Agenzia Regionale Sanitaria, ha aderito Passi d'argento, progetto che vedrà impegnata, almeno nel primo anno di attività, solo l'Asl3 genovese tra le cinque aziende sanitarie liguri.
Tutte le informazioni e i documenti aggiornati sono disponibili su EpiCentro - ISS.
Documenti
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Passi d'Argento - rapporto 2012
Uno sguardo alla condizione di vita degli anziani
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Rapporto Passi d'Argento Asl3 - sintesi
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Rapporto Passi d'Argento Asl3 2009
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Protocollo Passi d'argento
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Passi d'Argento: la qualità della vita vista dai genovesi con 65 e più anni
estratto da Genova Medica - 4/2009, a cura di: Anna Banchero, Responsabile Area Accreditamento e Attività Distrettuali, ARS Liguria e Rosamaria Cecconi, Coordinatrice del Progetto Passi d’Argento, Asl 3 Genovese
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